Wird eine menschliche Eizelle befruchtet und beginnt sich zu teilen, so bilden sich in den ersten Wochen während der Entwicklung des Embryos die verschiedensten Körperzellen. Damit eine jede dieser Zellen auch weiß, welche Funktion sie im Organismus übernehmen und wie sie aussehen soll, hat jede Zelle alle notwendigen Informationen in verschlüsselter Form auf den Erbanlagen in ihrem Zellkern.
Diese verschlüsselte Information für ein bestimmtes Merkmal des heranwachsenden Menschen nennt man "Gen". Die menschliche Erbsubstanz umfasst dabei etwa 40 000 bis 100 000 verschiedene Gene. Diese bestimmen, ob man blaue oder braune Augen bekommt oder ob man 2,10 oder nur 1,75 groß wird. Sie steuern auch den gesamten Stoffwechsel der jeweiligen Zelle.
Gespeichert werden die Erbinformation dabei im Zellkern auf den Chromosomen. Jeder Mensch ist Träger von 46 Chromosomen. Dabei hat er 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater erhalten. Jeweils zwei Chromosomen tragen immer die gleiche Erbinformation, jedoch mit kleinen Variationen. Durch diese Variationen in den Chromosomen unterscheidet sich die DNA eines jeden Menschen von der DNA jedes anderen Menschen. Davon ausgenommen sind nur eineiige Zwillinge, die identisches Erbgut besitzen. Jeweils ungefähr die Hälfte der Chromosomen eines Menschen sind identisch mit einer Hälfte der Chromosomen der Mutter bzw. des Vaters.
Diese Chromosomen bestehen aus der Desoyxribonukleinsäure (kurz DNS oder international DNA genannt). Diese besteht aus Zucker, Phosphorsäure und den vier Basen, Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (kurz A, C, G und T) und hat die Form eines vielfach um sich selbst gewundenen Stranges der wie eine Strickleiter aussieht.
Mithilfe dieser vier Basen ist unsere gesamte genetische Information verschlüsselt. Drei aufeinander folgende Basen bilden ein "Codewort" für die Zelle. Mithilfe dieser Codewörter setzt die Zelle dann aus Aminosäuren, das sind kleinste Eiweißbestandteile, die Eiweiße zusammen. Diese steuern dann den Zellaufbau und die zukünftige Funktion der Zelle.

Die Erforschung des Aufbaus und der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die Erforschung der Gesamtheit aller Gene eines Organismus (oder auch Genom genannt) ist Gegenstand der Genomik.

Wenn die verschlüsselten Informationen für ein bestimmtes Merkmal unseres Organismus Fehler aufweisen, so spricht man von einem Gendefekt. Jeder von uns trägt verschiedene Gendefekte in sich. Diese haben wir vor allem von unseren Eltern geerbt. Andere bilden sich zufällig oder entstehen aufgrund von Umwelteinflüssen (z.B. durch Strahlung). Jeder hat dabei andere Gendefekte. Allen gemeinsam ist, dass sie unsere Gesundheit negativ beeinflussen können. Sie können unser Immunsystem schwächen, erhöhen unser Herzinfarktrisiko oder führen bei falscher Ernährung zu krankhaftem Übergewicht.
Gendefekte stellen in vielen Fällen jedoch keinen Krankheitsautomatismus dar. Sie beschreiben lediglich ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Ob die Krankheit letztendlich ausbricht, hängt neben den genetischen Faktoren auch noch von äußeren Einflüssen wie der Umwelt und dem individuellen Lebensstil ab. Bei verschiedenen Gendefekten können wir so - wenn wir rechtzeitig von ihnen erfahren - aktiv gegensteuern oder unseren Lebensstil entsprechend anpassen.
Ein Beispiel: Wer einen Fehler im HFE-Gen, welches die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung regelt, aufweist, der hat ein erhöhtes Risiko in seinem Leben an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken. Deshalb ist für diese Menschen ein vorsorgender Lebensstil nötig, um der Krankheit vorzubeugen und ihr Auftreten im besten Fall ganz zu verhindern.

Leider nein! Bis zum heutigen Tag ist es noch nicht möglich bzw. aus ethischen Überlegungen auch nicht erlaubt, aktiv in die Gene eines Menschen einzugreifen und eventuell bestehende Defekte zu korrigieren. Aus diesem Grund konzentrieren wir uns auf die Identifizierung von eventuell vorhandenen Gendefekten und, darauf basierend, der Umsetzung relevanter Vorsorgeaktivitäten, welche die Auswirkungen der Gendefekte abmildern oder im Optimalfall ganz neutralisieren können.

Unter einem Gentest versteht man die Untersuchung des Erbmaterials. Man unterscheidet zwischen Gentests, welche die Ursache einer Krankheit aufklären sollen, also diagnostische Zwecke haben, und Gentests, die Voraussagen über Krankheitsveranlagungen geben sollen, so genannte prädikative Gentests.
Im Mai 2010 betrug die Zahl mittels DNA-Analyse diagnostizierbarer Krankheiten 917, im Vergleich dazu sind weltweit etwas mehr als 3.000 monogenetische Erbkrankheiten, d.h. Krankheiten, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden, molekular charakterisiert und wären somit theoretisch ebenfalls mittels DNA-Analyse untersuchbar.

Gentests oder synonym DNA-Analysen werden auch durchgeführt, um Vaterschafts- oder Verwandtschaftsfragen zu klären.

Darüber hinaus werden Gentests auch zu kriminalistischen Zwecken genutzt. Dabei werden Tatortspuren untersucht, um DNA-Spuren vom Täter zu finden (genetischer Fingerabdruck).

Da unsere Gene unser ganzes Leben lang unverändert bleiben, nein! Wenn Sie ein bereits mit einem Gentest getestetes Gen noch einmal analysieren lassen, so wird das Ergebnis und das möglicherweise gefundene angeborene Krankheitsrisiko wieder dasselbe sein.

Viele Menschen denken, dass Gendefekte viel zu selten sind, um sie sinnvoll testen zu können. Das wäre wie die Nadel im Heuhaufen zu suchen. Für einige Gene bzw. Gendefekte ist dies tatsächlich der Fall. So besitzen Menschen Gene, die nur sehr selten defekt sind und somit in nur überaus wenigen Fällen zu einem erhöhten Krankheitsrisiko führen. Von vielen Wissenschaftlern wird hierfür immer wieder das Fruktose-Gen als Beispiel genannt. Hierbei führen Mutationen im Fruktaldolase B- (ALDO B-) Gen zu einem Enzymmangel, durch den es bei Fructose-Zufuhr zur Akkumulation des toxischen Metaboliten Fructose-1-Phosphat kommt. Durch die dadurch ausgelöste Hemmung der Gluconeogenese und Glycogenolyse treten  Hypoglykämien mit komatösen Zuständen, Zittern, Schweißausbrüchen sowie Magen-Darm-Beschwerden auf. Da dieser Defekt in der westlichen Bevölkerung nur bei etwa einer von 20.000 Personen auftritt und zur hereditären Fruktose-Intoleranz führt, ist die Erkrankung eine seltene Erkrankung. Einen Test auf diesen Gendefekt vielen Menschen anzubieten wäre nicht sinnvoll, da damit nur sehr wenigen Menschen geholfen werden könnte. Andere Gendefekte treten weitaus häufiger auf und sind deshalb aus Sicht der Humangenetik auch sinnvoll. Zu diesen Gentests gehören zum Beispiel die Eisenspeicherkrankheit, die unbehandelt bereits frühzeitig zum Tod führen kann. Dabei hat etwa eine von 200 Personen zwei defekte Gene und ist somit einem erheblich erhöhten Risiko ausgesetzt, an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken. Ein anderer Gendefekt führt zur Laktose-Intoleranz, von der in Deutschland etwa 15-20% der Bevölkerung betroffen sind. Sollte ein Defekt bei dem auslösenden Gen vorliegen, so werden sie mit einer Wahrscheinlichkeit von über 99% in Ihrem Leben auch eine Laktoseintoleranz entwickeln.

Man kann nicht sagen, dass bestimmte Gentest besonders für Männer oder für Frauen geeignet sind. Einige Tests sind jedoch aus verschiedenen geschlechtsspezifischen Gründen für Männer bzw. Frauen sinnvoller.

So haben Männer generell stärkere Knochen als Frauen. Sie sind darüber hinaus nicht auf das Hormon Östrogen angewiesen, um starke Knochen zu bilden. So tritt z.B. Osteoporose seltener bei Männern auf als bei Frauen. Aus diesem Grund ist der DNA+Knochen Gentest bei Männern etwas weniger aussagekräftig.

Im Gegensatz dazu verlieren Frauen natürlicherweise durch die Regelblutung und bei Schwangerschaften im Körper gebundenes Eisen. So sind sie auf natürliche Weise besser gegen die Eisenspeicherkrankheit geschützt. Dies erklärt, warum genetisch betroffene Männer fünf bis zehnmal häufiger als Frauen an der Eisenspeicherkrankheit leiden. Für die meisten anderen Krankheiten, die durch Gentests identifiziert werden können, besteht sowohl für Männer als auch für Frauen ein vergleichbar hohes Risiko.

Die negativen Auswirkungen einiger Gendefekte, die durch einen Gentest erkannt werden, können durch Vorsorgemaßnahmen und einen angepassten Lebensstil abgemildert oder im Optimalfall ganz neutralisiert werden. Da unsere Gene unser ganzes Leben lang unverändert bleiben, können erhöhte Krankheitsrisiken bereits sehr früh erkannt werden. Dies hätte den Vorteil, frühzeitig eingreifen zu können, bevor sich die Ansätze einer möglichen Erkrankung entwickelt hätten. Außerdem könnten Eltern im Einzelfall schon frühzeitig durch ihre Erziehung genau jenes Verhalten bei ihren Kindern fördern, das zukünftig die entsprechenden Krankheiten verhindern bzw. abzumildern hilft.

Viele Menschen stellen sich vor einem Gentest, ebenso wie zum Beispiel vor einer wichtigen Diagnose des Hausarztes, die Frage, ob sie überhaupt wissen wollen, ob sie einen Gendefekt und damit verbunden ein erhöhtes Krankheitsrisiko haben. Insbesondere da ein erhöhtes Krankheitsrisiko nicht auch zwangsläufig immer bedeutet, dass die Krankheit in Zukunft auch ausbrechen wird. Ein anderes Problem stellt sich, wenn für den zu analysierenden Gendefekt und die damit assoziierte Erkrankung keinerlei Behandlungs- oder Heilungsaussicht besteht. Das Wissen um den Defekt kann bei manchen Menschen dann schnell zur Belastung werden, mit der sie im Alltag nur schwer oder gar nicht zurecht kommen. So bringt die Erkenntnis, dass man einen derartigen Gendefekt trägt, keinen Nutzen für die Gesundheitsvorsorge und stellt lediglich eine psychische Belastung dar.
In unserem Angebot finden Sie deshalb neben den Verwandtschaftstests nur Tests auf Gendefekte, die ein mögliches Krankheitsrisiko zwar erheblich erhöhen, aber bei denen mit bestimmten Vorsorgemaßnahmen das Ausbrechen oder die Verschlechterung der Krankheit wahrscheinlich verhindert oder zumindest gelindert werden kann.

Auch im humangenetischen Bereich gibt es seriöse und weniger empfehlenswerte Anbieter. Im Gegensatz zu Deutschland ist die Durchführung von Gentests in anderen Ländern nicht überall gesetzlich geregelt. Es gibt deshalb in einigen Ländern auch kaum Vorschriften zu den bei der Durchführung der Tests einzuhaltenden Qualitätsstandards, die Vollständigkeit und den Inhalt von genetischen Beratungen und der zur Verfügung gestellten Informationen oder auch den Umgang mit den persönlichen Daten der Testpersonen und die Datensicherheit.
Das Fehlen solcher Regelungen kann sich dann natürlich negativ auf die Qualität der durchgeführten Tests und die damit verbundene Information über die Ergebnisse und eine möglicherweise notwendige Beratung bemerkbar machen.
Einzelne Anbieter testen die Proben auch nicht alle in ihren eigenen Laboren sondern geben diese teilweise an Partnerlabore weiter, mit allen Risiken bezüglich Prozessqualität, Laufzeit und Datensicherheit. Bitte informieren Sie sich vorab über den Anbieter Ihrer Wahl. Sollten Sie unsicher sein, rufen Sie den Anbieter an und lassen Sie sich von den Labormitarbeitern und Ärzten über die Arbeit in den Laboren, Qualitäts- und Sicherheitsstandards sowie Chancen und Risiken des für sie interessanten Tests informieren.
Während viele ausländische Anbieter von Gentests ihre Qualitätssicherung selbst organisieren, werden die Genanalysen von GENOVIA ausschließlich von kompetenten und erfahrenen, fest angestellten Mitarbeitern in eigenen modernen Laboren durchgeführt, welche den Qualitätsstandards der Branche und den gesetzlichen Regelungen in Deutschland, z.B. des neuen Gendiagnostikgesetzes, unterliegen. Diese externen Anforderungen werden durch die internen Qualitätsrichtlinien und Standards der GENOVIA GmbH ergänzt, welche sich in der Qualität, Seriosität und Sinnhaftigkeit der angebotenen Gentests und Analysen sowie der Beratung und Begleitung unserer Kunden widerspiegeln.
Bezug nehmend auf unsere Eingangsfrage können wir sagen: Ja, es gibt auch seriöse Gentests aus dem Internet. Aber, wie bei allen anderen Dingen im Leben gilt auch hier der Grundsatz, die Angebote zu vergleichen und zu hinterfragen, um den geeigneten Anbieter für den jeweiligen individuellen Fall zu finden.